10日，中国罕见病联盟与江苏省医学会罕见病学分会协作，以溶酶体贮积症为切入点，成立江苏省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组,该协作组由南京市儿童医院等19家医院组成。

江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京市儿童医院副院长张爱华教授介绍，溶酶体贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病。患者由于基因突变，导致身体里一些酶的活性丧失，体内不能代谢的废物会逐渐堆积到心脏、肾脏、神经、皮肤等各个器官和系统，导致全身多系统器官的病变。由于单病种罕见、临床症状缺乏特异性、病情呈进行性加重，患者长期面临诊断率低、治疗率低两大难题，临床诊疗水平也亟需提高。协作组的成立，对江苏乃至全国儿童罕见病诊疗能力提升具有重要意义。

（新华日报）